Pendahuluan:Sindroma Lesch-Nyhan ( LSN) adalah kumpulan gangguan metabolisme disebabkan oleh kekurangan
enzim HPRT (hypoxanthineguaninephosphoribosyltransferase) yang menyebabkan produksi asam urat berlebihan.
Penyakit ini diturunkan secara genetik yang mewarisi x-linked resesive .Dalam keadaan normal enzim hprt ditemukan
dalam tiap sel di tubuh di mana persentase tertinggi ditemukan dalam otak terutama di ganglia basalis. Prognosis LSN
buruk , kematian terjadi biasanya disebabkan oleh kegagalan ginjal atau pneumonia aspirasi . kematian terjadi pada
tahun pertama atau kedua kehidupan bila tidak diterapi. Pengobatan dengan alopurinol dapat membantu menjaga fungsi
ginjal dan memberikan harapan hidup lebih lama. Tujuan ini dari literatur ini adalah memberi informasi mengenai LSN
sebagai sebuah kelainan genetik yang jarang ditemui namun mudah untuk dicurigai karena gambaran klinisnya yang
khas. Literatur ini menjelaskan Informasi tentang sejarah, definisi, pathogenesis, diagnosis, dan upaya pencegahan
maupun penatalaksanaannya.
Diskusi:Purin merupakan salah satu senyawa organik heterosiklik yang terdiri dari sebuah cincin imidazol dan
pirimidina . Mutasi gen HPRT terjadi dalam bentuk spanning atau twisting, delesi, duplikasi dan mutasi ganda. Ada
tiga mekanisme dasar dari patogenesis LSN, yaitu: genetika molekuler, biokimia, neuropatogenesis.
Simpulan: Kekurangan enzim HPRTmenyebabkan hipoxantin dan guanina tidak didaur ulang menjadi asam
urat.Kekurangan enzim HPRT disebabkan mutasi gen. Upaya terkini dan lebih lanjut harus ditekankan dalam
pencegahan dan pengobatan dari gangguan perilaku yang disebabkan oleh kelainan neurologi pada LSN. Farmakologi
genetik dan terapi pembedahan dapat menjadi pilihan utama.